Pérdida de audición por distrofia facioescapulohumeral

La distrofia facioescapulohumeral o FSHD (por sus siglas en inglés), en una enfermedad genética degenerativa que se caracteriza por la pérdida progresiva de la fuerza muscular. Su nombre proviene de las partes del cuerpo donde antes de manifiesta de forma más evidente esta debilidad muscular, que son la cara (facio), del omóplato (escápula) y  la parte superior de los brazos (humeral).

Según avanza la enfermedad, con el tiempo, además de las manifestaciones musculares, pueden aparecer otras como la pérdida de audición, que suele unirse luego a posibles arritmias o insuficiencia respiratoria.

La distrofia facioescapulohumeral es genética y está presente en una de cada 7.500 u 8.000 personas, independientemente de su sexo u origen étnico. Se produce cuando tiene lugar, ya sea de manera espontánea o hereditaria, una mutación en los músculos de un gen llamado DUX4. Aproximadamente, dos terceras partes de las personas afectadas de FSDH la heredan de sus padres.

Precisamnte con el objetivo de recaudar fondos para investigar esta patología, así como para darla a conocer, la Asociación FSHD Spain ha sacado a la venta el libro ‘Soñar nos hace fuertes’.

Fuente: Gaes.es

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