Más de 100 tipos de genes pueden relacionarse con la pérdida auditiva
Viviana Dalamón es especialista en genética humana e integra el equipo del Laboratorio de Fisiología y Genética de la Audición del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular (Ingebi).
Desde allí, junto a 25 investigadores, trabaja sobre la fisiología del sistema auditivo. “Mi rol es hacer el link, la relación con la sociedad, que esto que investigamos sirva y sea aplicable rápidamente”, explica.
El Laboratorio de Fisiología es de investigación básica y tiene más de veinte años de trabajo. “Yo venía de la genética aplicada y fui avanzando en estos años en función de lo que avanzó la genética. Buscamos dar respuestas a los pacientes en cuestiones básicas y fundamentales: ‘¿Por qué tengo sordera?’, ‘¿por qué todos son sordos en mi familia?’ o ‘¿por qué soy el primer caso?’, ‘¿por qué mi hijo lo es?’, entre otras; y describir las distintas formas de sordera, si se acompaña de otras patologías: hoy, todo esto se puede hacer en distintos estudios genéticos.
En los últimos años, la gran revolución se llama secuenciación masiva”, afirma Dalamón, quien también es bioquímica, con orientación en biotecnología, y doctora en biología celular graduada en la Universidad de Buenos Aires.
Para la sordera, dice, “esto fue revolucionario porque tiene muchos genes distintos y hoy se puede ofrecer estudiar todo el genoma, por lo que podemos saber qué se esconde en más de cien tipos de genes que pueden relacionarse con la pérdida auditiva. Antes, la dificultad pasaba por encontrar qué pasaba. Hoy, la dificultad está en analizar los resultados”.
Con técnicas diversas, los científicos del Laboratorio estudian las bases neurofisiológicas de la percepción de sonidos fantasmas.
Según la experta, actualmente pueden secuenciar un genoma en una hora. Históricamente se dice que el 50% de las hipoacusias son genéticas, pero hoy se habla del 80% y el resto son adquiridas – en el momento neonatal, en prematuros, por antibióticos-.
“Cuando se excluyen los factores ambientales se sabe ya que hay determinados genes que son los más frecuentes. Nosotros buscamos primero los más frecuentes para nuestra población: los tres o cuatro genes más habituales de origen europeo, caucásico en su mayoría, diagnostican al 30 ó 40% de los afectados. Se hace un primer screening y con eso se puede diagnosticar a tres de cada diez pacientes, que encuentran cuál es su mutación, lo que le permite al médico y a la familia saber cómo va a evolucionar la patología, si va a responder al tratamiento o a un implante coclear, por ejemplo”, describe Dalamón.
Luego, viene una nueva etapa: una vez descartada una mutación, se entra en el estudio masivo, donde hay más de cien genes distintos en la hipoacusia. Se separan en dos grandes grupos y entran en el protocolo para identificar genes o mutaciones nuevas. En adultos “nos ocurre muy seguido encontrar genes de hipoacusia sindrómica con otros signos que acompañan. En los chicos, se pueden predecir. Los síntomas pueden ser renales, visuales, tiroideos o en la piel y permiten tomar decisiones para tratamientos o acelerar las decisiones de hacer un implante para devolver la audición, por ejemplo, si se sabe que ese paciente desarrollará ceguera, se evita que quede ‘desconectado’, entre otras opciones”, explica.
Fuente: audioprotesistas.org
