Estudio sobre sordera hereditaria canina también puede arrojar luz sobre defectos auditivos hereditarios humanos
La pérdida auditiva es la discapacidad sensorial más común y un problema complejo en los seres humanos, con diversas causas, gravedad y edad de aparición. La sordera y la pérdida auditiva también son bastante comunes en los perros, pero las variantes genéticas subyacentes a la forma hereditaria del trastorno son poco conocidas hasta ahora.
Investigadores de la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhalsan se centraron en un tipo raro de pérdida auditiva que se observa en los rottweilers. Comienza temprano en la edad de cachorro y progresa a la sordera a la edad de pocos meses. También se observó un tipo similar de pérdida auditiva en una pequeña cantidad de perros de raza mixta, de los cuales la mayoría tenía ascendencia Rottweiler.
“Identificamos la variante en el gen LOXHD1, que juega un papel clave en la función de los cilios de las células sensoriales cocleares. Si bien se desconoce el mecanismo exacto de la sordera, las variantes del mismo gen también causan pérdida auditiva hereditaria en humanos y ratones “. – Docent Marjo Hytonen, Universidad de Helsinki y Centro de Investigación Folkhalsan –
La discapacidad auditiva causada por el defecto del gen LOXHD1 es un rasgo heredado de forma recesiva, lo que significa que para desarrollar el trastorno, el perro debe tener dos copias del gen defectuoso, una del padre y otra de la madre.
“A través de nuestro socio de colaboración, tuvimos la oportunidad de investigar la prevalencia y la especificidad de la raza de la variante genética en un conjunto de datos global único de unos 800.000 perros. No se han publicado estudios de alcance similar”, dice el profesor Hannes Lohi de la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhalsan.
En el examen se identificaron nuevos perros individuales que habían heredado el defecto genético y que también eran sordos.
“Esto realza la importancia de nuestro hallazgo. Gracias a nuestro descubrimiento de genes, los perros utilizados para la cría ahora pueden ser evaluados para detectar el defecto. Esto hace posible evitar combinaciones que podrían resultar en cachorros que perderán la audición”.
El estudio reciente es parte de un programa de investigación dirigido por el profesor Lohi y que investiga los antecedentes genéticos de las enfermedades hereditarias. Actualmente se encuentran en curso varios proyectos cuyos objetivos incluyen la determinación de las causas genéticas de la pérdida auditiva.
Según Marjo Hytonen, los resultados preliminares son prometedores.
“Hemos observado que tanto la pérdida auditiva congénita hereditaria previamente desconocida como la pérdida auditiva de inicio en la edad adulta ocurren en varias razas de perros. Además de los perros, los hallazgos preliminares abren nuevas vías para investigar los defectos auditivos hereditarios humanos”.
Fuente: Infoacufenos.com
